구글, 질병 유발 DNA 변이 찾는 AI 개발..."희소질환 연구 도움"
구글의 인공지능(AI) 조직인 딥마인드가 수천만 개의 유전자 변이가 질병을 유발할 수 있는지 예측할 수 있는 AI 프로그램을 개발했다.
19일(현지시간) 영국 일간 가디언에 따르면 딥마인드가 개발한 '알파미스센스' 프로그램은 DNA 염기 중 하나가 바뀌면서 다른 아미노산을 코딩하게 되는 과오 돌연변이(missense mutation)를 예측한다.
단백질 정보를 담고 있는 유전자는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G) 등 4가지 DNA 염기로 돼 있는데, 이 염기 중 하나가 빠지거나 순서가 바뀌는 변이가 발생할 수 있다.
딥마인드 연구진은 알파미스센스를 활용해 인간 단백질에 영향을 미칠 수 있는 7천100만 개의 단일 문자(single-letter) 변이를 분석했다.
연구진이 프로그램의 정확도를 90%로 설정했을 때 과오 돌연변이의 57%가 무해하고 32%는 유해할 가능성이 있는 것으로 예측됐다. 나머지는 영향이 확실하게 파악되지 않았다.
연구진은 다른 과학자들을 위해 예측 분석 자료를 온라인에 무료로 올려놓았다.
'알파고'로 잘 알려진 딥마인드는 화학 구성으로 인간 단백질의 3D 구조를 파악하는 프로그램인 '알파폴드'를 응용해 알파미스센스를 개발했다.
알파미스센스는 인간 및 인류와 가까운 영장류의 DNA 데이터를 받아 어떤 과오 변이가 흔하고 드문지 등 정보를 학습했다. 또한 수백만 단백질 서열과 정상 단백질 모습 등을 학습하면서 단백질 '언어'를 익혔다.
이렇게 훈련된 AI 프로그램에 변이가 입력되면 이 변이의 위험성을 반영하는 점수가 생성된다.
연구를 진행한 청쥔 박사는 "(분석법은) 인간의 언어와 비슷하다"며 "만약 영어 문장에서 어떤 단어를 대체하면, 영어에 익숙한 사람은 대체 단어가 해당 문장의 의미를 변화시킬지 여부를 알 수 있다"고 설명했다.
이같은 AI 예측으로 유전자 변이로 인한 희소질환 연구와 진단이 가속화할 수 있을 것으로 기대된다.
연구진은 이번 연구 결과를 과학저널 '사이언스'에 발표했다.
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